В Подмосковье скрининг выявил 90 младенцев с наследственными болезнями
В ходе бесплатного неонатального скрининга, проведенного в Московской области с начала года, наследственные заболевания выявлены у 90 из более чем 46,7 тыс. обследованных новорожденных.
В Подмосковье с начала года неонатальный скрининг прошли более 46,7 тыс. новорожденных. Бесплатная диагностика позволила выявить наследственные заболевания у 90 младенцев, сообщили в пресс-службе областного Минздрава.
Ранняя диагностика дает возможность начать лечение до появления первых клинических симптомов. Это позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидности у детей.
Программа обследования охватывает 38 генетических патологий. Среди них — врожденный гипотиреоз, который приводит к задержке умственного развития, первичный иммунодефицит, спинальная мышечная атрофия (СМА), а также нарушения обмена веществ, включая фенилкетонурию и галактоземию, и другие редкие генетические синдромы.
Для проведения анализа у младенца берут несколько капель крови из пятки. Если результаты лабораторного исследования показывают отклонения, с семьей связывается профильный специалист. Он разъясняет родителям дальнейшие шаги: направляет на подтверждающую диагностику и к необходимым врачам.